发布日期：2026-03-14 来源：广东省科学技术协会

出品：科普中国

作者：麦博 刘文琴

监制：广东省科学技术协会

你听说过特纳综合征吗？中山大学孙逸仙纪念医院梁立阳指出，特纳综合征是一种罕见病，不仅会导致儿童期生长迟缓、青春期发育延迟，还可能伴随颈部蹼状、肘外翻、面部多痣等特征，且需要终身管理。

特纳综合征，不是“长得慢”那么简单

患者：“我是一位妈妈。女儿3岁起就比同龄孩子矮，12岁还没发育，跑了好几家医院，有的说‘再等等’，有的说‘可能就是个头小’。直到来到孙逸仙纪念医院，我才知道，原来有一种罕见病，叫特纳综合征。”

儿科神经内分泌专科主任梁立阳介绍，特纳综合征是因 X染色体完全或部分缺失导致的先天性疾病，发病率约 1/2500。该病并非简单的“长得慢”，而是一种累及多系统的疾病，不仅会导致儿童期生长迟缓、青春期发育延迟，还可能伴随颈部蹼状、肘外翻、面部多痣等特征，且需要终身管理。

从确诊之日起，女孩开始规范接受重组人生长激素治疗，原本停滞的身高慢慢追赶，一点点拉近与同龄人的距离。进入青春期后，院内多学科团队协同介入，制定科学的人工周期替代方案，温柔帮助她启动青春期发育，完成从女孩到少女的蜕变。

写给每一个特纳综合征家庭的暖心建议

早发现、早诊断是关键：孩子若出现生长迟缓、青春期发育延迟，务必尽早完善染色体核型分析，不要耽误最佳干预时机。

多系统管理：特纳综合征累及身高、听力、心脏、肾脏、骨骼等多个系统，必须坚持多学科协作、终身管理。

心理支持不可缺：成长路上的身高、发育、社交困扰，需要家庭、医院与社会的理解、包容与鼓励。

规范治疗，未来可期：通过生长激素、性激素替代治疗及全方位健康管理，绝大多数特纳综合征孩子都能拥有正常的学习、工作与生活。

内容来自：广东省科学技术协会

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