发布日期：2026-05-24 来源：湖南医聊

5月23日是肝豆状核变性关爱日，今天中信湘雅生殖与遗传专科医院就来聊聊这个极具“杀伤力”的病。值得一提的是，在长沙市民生项目第一期的统计中，该病排名前十。

一、什么是肝豆状核变性？

肝豆状核变性，医学上称为Wilson病（Wilson Disease，简称WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。它的名字听起来复杂，但核心问题其实很简单——身体里的“铜”排不出去了。

正常人摄入的铜会通过胆汁等途径排出体外，而肝豆状核变性患者由于体内负责铜转运的ATP7B基因发生了突变，导致铜无法正常排出。这些“无处可去”的铜逐渐在肝脏、大脑、眼睛、肾脏等器官中堆积，最终引发“铜中毒”。

（图源：AI生成）

二、最“善变”的临床表现为什么容易被误诊？

肝豆状核变性有一个让所有医生头疼的特点：临床表现极其多样，早期症状不典型，极易被误诊。很多患者辗转多个科室才最终确诊。

典型的误诊案例：

1、因肝功能异常被当作肝炎治疗，反复无效后才查出WD；

2、因突发不自主运动被误诊为舞蹈病，最终通过铜代谢检查才确诊；

3、因行为异常、思维混乱被诊断为精神分裂症，长期治疗无效后才发现是WD。

为什么容易误诊？

中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心罗俊杰医生表示，肝豆状核变性之所以成为误诊的“重灾区”，原因在于其临床表现的高度异质性和疾病进程的隐匿性。铜离子可在肝脏、大脑、肾脏、骨骼等不同器官沉积，导致首发症状千差万别，且早期症状往往不典型。

（图源：AI生成）

中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心罗俊杰医生提醒：对于任何不明原因的肝脏损伤、神经系统症状或精神行为异常，尤其是有家族史的患者，都应警惕肝豆状核变性的可能。

三、诊断与治疗：早发现是关键

1、如何诊断？

目前临床使用最广泛的是Leipzig评分系统，综合K-F环、血清铜蓝蛋白水平、24小时尿铜量、肝组织铜定量、基因检测等多项指标打分，总分≥4分即可确诊。其中，通过基因检测检出ATP7B复合杂合/纯合致病性变异，被认为是诊断的金标准。

2、能治吗？——可治，但需终身管理

好消息是，肝豆状核变性是少数可以治疗和控制的遗传代谢病之一。若能在早期得到规范治疗，大部分患儿可获得正常寿命。

治疗的核心是“排铜”：一方面通过青霉胺、曲恩汀等螯合剂促进体内多余的铜排出，另一方面通过锌剂等减少肠道对铜的吸收。

同时，患者需要长期坚持低铜饮食，限制动物肝脏、贝类海鲜、坚果、巧克力等含铜量较高食物的摄入。需要强调的是，治疗是终身的，不可随意停药。

四、三代试管婴儿技术：从源头阻断遗传

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传病，患者的父母为携带者，每次自然受孕，后代将有25%的概率患病，50%的概率成为携带者，25%的概率正常。

面对这样的遗传风险，有没有办法从源头阻断疾病传递？

有办法！——第三代试管婴儿技术（PGT-M）提供了一个可行的答案。

什么是第三代试管婴儿技术（PGT-M）？

中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心罗俊杰医生表示：简单说，就是精子和卵子在体外受精形成胚胎后，在移植前取一小部分细胞进行遗传学检测，提前判断哪些胚胎是“不合格”的（即患病胚胎），只选择基因正常的胚胎进行移植。

截至2026年3月，中信湘雅生殖与遗传专科医院已出生PGT（即：“三代试管婴儿”技术）婴儿数16314个，正在妊娠中的周期数量是1174个。

适用人群有哪些?

肝豆状核变性携带者夫妻；

其他隐性遗传病携带者夫妻。

如果已经自然怀孕，也可以考虑在孕18周行产前诊断明确胎儿基因型。

肝豆状核变性作为一种常染色体隐性遗传病，虽然会给家庭带来沉重的身心负担，但也是当今三代试管婴儿技术（PGT-M）适用且成熟的典型病种。对于携带ATP7B致病基因的夫妇，完全有机会生育一个健康孩子。

PGT-M技术打破了家族遗传的恶性循环，PGT-M技术不仅赋予了患病家庭生育权，更给了他们“选择不将疾病遗传下去”的希望。

湖南医聊特约作者：中信湘雅生殖与遗传专科医院 遗传中心 罗俊杰

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（编辑YT）