青光眼 （glaucom a)是一组视网膜神经节细胞及其轴突变性的进行性视神经病，其典型临床特 征为视乳头凹陷性萎缩和特征性视野缺损，遗传因素在其发病过程中起着重要作用。本指南主要介绍单基 因变异相关的青光眼，包括原发性先天性青光眼（ primary congenital glaucom a，P C G )和原发性开角型青光 眼 （prim ary open-angle glaucom a， P O A G ) 的致病基因、疾病诊断以及临床咨询等方面，旨在规范单基因青光 眼临床分子遗传诊疗，为临床医生对单基因青光眼诊治和遗传咨询服务提供参考。